Sindromi mieloproliferative croniche

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Le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) classiche bcr/abl negative comprendono la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Essenziale (TE) e la Mielofibrosi Primaria (PMF) e sono caratterizzate da espansione clonale di una cellula staminale/progenitrice emopoietica. La loro storia naturale è segnata da complicazioni trombotiche/emorragiche e da una propensione alla trasformazione in mielofibrosi secondaria (MF) e leucemia acuta (LA). Dal 2005 in poi, sono state descritte più di 20 mutazioni e le più frequenti sono la mutazione di JAK2V617F, della Calreticolina (CALR) e di MPL. Queste tre mutazioni sono causa del fenotipo clinico ematologico (“driver mutations”) mentre altre mutazioni nei geni epigenetici come TET2, DNMT3A, IDH1/2, EZH2, ASXL sono associate alla progressione ematologica. Queste scoperte genetiche e gli studi di correlazione tra il genotipo e fenotipo hanno modificato la pratica clinica contribuendo ad un moderno approccio alla diagnosi, prognosi e terapia. - See more at: http://webappidialog.com/sindromi-mieloproliferative-croniche/#sthash.bOLjpCjN.dpuf

Approfondimenti

30 Maggio 2022

Axicabtagene ciloleucel in prima linea nei linfomi a grandi cellule B ad alto rischio. Risultati preliminari dello studio ZUMA-12

Il linfoma a grandi cellule B (LBCL) rappresenta fino al 40% di tutte le nuove diagnosi di linfoma non-Hodgkin, rendendolo il sottotipo di linfoma più comune. […]
27 Maggio 2022

La combinazione ivosidenib+azacitidina approvata per il trattamento della Leucemia Mieloide Acuta con mutazione IDH1

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10 Maggio 2022

Malattia di Gaucher e gli algoritmi diagnostici

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