Sindromi mieloproliferative croniche

Le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) classiche BCR::ABL1 negative comprendono la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Essenziale (TE) e la Mielofibrosi Primaria (PMF), e sono caratterizzate da espansione clonale di una cellula staminale/progenitrice emopoietica. La loro storia naturale è segnata da complicanze trombotiche/emorragiche e da una propensione alla trasformazione in mielofibrosi secondaria (SMF) e leucemia acuta mieloide (LAM). A partire dal 2005 sono state descritte numerose mutazioni genetiche; più frequenti sono la mutazione JAK2 V617F, quelle del gene Calreticulina (CALR) e di MPL (che codifica per il recettore della trombopoietina). Queste costituiscono il principale fattore determinante il fenotipo clinico ematologico (“driver mutations”) mentre altre mutazioni, come quelle nei geni TET2, DNMT3A, IDH1/2, EZH2, ASXL1 sono più spesso associate alla progressione ematologica. Le scoperte genetiche e gli studi di correlazione tra il genotipo e fenotipo hanno modificato la pratica clinica contribuendo ad un moderno approccio alla diagnosi, alla prognosi e al trattamento. - Leggi tutto