Sindromi mieloproliferative croniche

a cura di A.M. Vannucchi, P. Guglielmelli, T. Barbui
Le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) classiche bcr/abl negative comprendono la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Essenziale (TE) e la Mielofibrosi Primaria (PMF) e sono caratterizzate da espansione clonale di una cellula staminale/progenitrice emopoietica. La loro storia naturale è segnata da complicazioni trombotiche/emorragiche e da una propensione alla trasformazione in mielofibrosi secondaria (MF) e leucemia acuta (LA). Dal 2005 in poi, sono state descritte più di 20 mutazioni e le più frequenti sono la mutazione di JAK2V617F, della Calreticolina (CALR) e di MPL. Queste tre mutazioni sono causa del fenotipo clinico ematologico (“driver mutations”) mentre altre mutazioni nei geni epigenetici come TET2, DNMT3A, IDH1/2, EZH2, ASXL sono associate alla progressione ematologica. Queste scoperte genetiche e gli studi di correlazione tra il genotipo e fenotipo hanno modificato la pratica clinica contribuendo ad un moderno approccio alla diagnosi, prognosi e terapia. - Leggi tutto

News


Approfondimenti

11 Giugno 2012

Condizioni cliniche particolari

  Nel corso delle malattie mieloproliferative, alcune condizioni cliniche particolari sono di grande rilevanza per la loro complessità e per la qualità di vita dei pazienti, […]

×
Registrati
  • Registrati a Ematologia in Progress per poter continuare la navigazione

    Vai al modulo di iscrizione.

    Sei già iscritto a Ematologia in Progress? Accedi ora.

  • Sei già iscritto a Ematologia in Progress?

    → ISCRIVITI

    → ACCEDI

    Attenzione: Ematologia in Progress è strettamente riservato a un pubblico di addetti ai lavori:

    Medici, Specialisti, Specializzandi, Biologi, Studenti di Medicina.

    Proseguendo nella navigazione auto-certifichi di appartenere a una delle suddette categorie.