Le malattie rare

a cura di F. Giona, M. Santopietro
Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Nel programma di azione per la lotta alle malattie rare, la Commissione UE ha definito rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 1 su 2.000. Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; inoltre, esistono molte malattie che possiedono varianti rare. Le MR, oltre ad essere numerose, sono molto eterogenee fra loro sia nell’eziopatogenesi sia nelle manifestazioni sintomatologiche. Sono tuttavia accomunate da una caratteristica estremamente importante dal punto di vista sociosanitario: la bassa prevalenza nella popolazione a cui spesso si associano (o ne possono essere conseguenza) la difficoltà sia nell’effettuare una rapida e corretta diagnosi che nel trovare un’adeguata terapia e l’andamento, fatale o cronico e invalidante. Tuttavia, nonostante queste patologie siano considerate rare poiché colpiscono “solo” 5 individui su 10.000 abitanti, è sicuramente elevato il numero di persone affetto dalle stesse. A causa, infatti, dell’alto numero di malattie rare differenti fino ad ora individuate, sono ben 24 milioni in Europa e oltre 2 milioni in Italia, le persone colpite da queste patologie, senza contare i familiari coinvolti. - Leggi tutto

19 aprile 2017

Le Istiocitosi

Con il termine di Istiocitosi vengono definiti un gruppo di disordini rari che hanno in comune la proliferazione e accumulo di cellule di derivazione dendritica o […]
11 febbraio 2016

Malattia di Gaucher

La Malattia di Gaucher (MG) è una delle più comuni patologie da accumulo lisosomiale, causata da un difetto del gene che codifica l’enzima β-glucocerebrosidasi (GBA) (Brady […]

×
Sponsor

CON IL CONTRIBUTO INCONDIZIONATO DI

×
Privacy & Cookie Policy

Questo sito usa i cookie. Le informazioni sulla tua navigazione non sono condivise con terze parti. Navigando nel sito accetti la politica dei cookie. Privacy Policy

  • Registrati a Ematologia in Progress per poter continuare la navigazione

    Vai al modulo di iscrizione..

    Sei già iscritto a Ematologia in Progress? Accedi ora.

  • Sei già iscritto a Ematologia in Progress? Accedi ora.

    ATTENZIONE

    I contenuti di Ematologia in progress

    sono riservati ad un pubblico appartenente alla classe medica,

    specialisti in medicina, studenti di medicina e addetti ai lavori.

    Proseguendo nella navigazione auto-certifico di appartenere a una delle suddette categorie.