Le malattie rare
a cura di F. Giona, M. SantopietroLe malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Nel programma di azione per la lotta alle malattie rare, la Commissione UE ha definito rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 1 su 2.000. Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; inoltre, esistono molte malattie che possiedono varianti rare. Le MR, oltre ad essere numerose, sono molto eterogenee fra loro sia nell’eziopatogenesi sia nelle manifestazioni sintomatologiche. Sono tuttavia accomunate da una caratteristica estremamente importante dal punto di vista sociosanitario: la bassa prevalenza nella popolazione a cui spesso si associano (o ne possono essere conseguenza) la difficoltà sia nell’effettuare una rapida e corretta diagnosi che nel trovare un’adeguata terapia e l’andamento, fatale o cronico e invalidante. Tuttavia, nonostante queste patologie siano considerate rare poiché colpiscono “solo” 5 individui su 10.000 abitanti, è sicuramente elevato il numero di persone affetto dalle stesse. A causa, infatti, dell’alto numero di malattie rare differenti fino ad ora individuate, sono ben 24 milioni in Europa e oltre 2 milioni in Italia, le persone colpite da queste patologie, senza contare i familiari coinvolti. - Leggi tutto
Malattie rare
9 Maggio 2023
Introduzione La malattia di Castleman (CD), una patologia rara che può colpire tutte le età, comprende un gruppo eterogeneo di disordini linfoproliferativi che condividono […]
13 Gennaio 2023
Introduzione Con il termine di Istiocitosi vengono definiti un gruppo di disordini rari che hanno in comune la proliferazione e accumulo di cellule di […]
5 Luglio 2018
INTRODUZIONE L’anemia aplastica acquisita (AA) è una grave, rara, malattia (incidenza 1-2 casi/milione/anno, 3 volte superiore in estremo oriente) la cui prognosi è notevolmente […]