Mutazioni di BRAF nella hairy cell leukemia
4 novembre 2013
Dasatinib as first-line treatment for adult patients with Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia
4 novembre 2013

Sequenziamento del genoma nella LLC: Commento

You need to login or register to bookmark/favorite this content.

Due recenti lavori scientifici (Puente XS et al, Nature. 2011 Jun 5. [Epub ahead of print] e  Fabbri G et al, J Exp Med. 2011 Jun 13. [Epub ahead of print]; hanno descritto i risultati derivanti dall’utilizzo delle nuove tecniche di sequencing dell’intero genoma nella LLC.
Diversamente dalla hairy cell leukemia, ove questa tecnologia ha identificato lesioni di BRAF nel 100% dei casi (Tiacci E et al, N Engl J Med. 2011;364:2305-15), i risultati ottenuti in questi due studi dimostrano che ogni LLC ha un profilo di lesioni rappresentato in prevalenza da mutazioni geniche non-silenti che producono alterazioni nella funzione della corrispondente proteina. Mutazioni di NOTCH1 sono presenti nel 10-15% dei casi e si associano ad un comportamento clinico relativamente aggressivo, allo sviluppo di farmacoresistenza e all’insorgenza della sindrome di Richter. Altre mutazioni ricorrenti, presenti in <5% dei casi,  riguardano i geni MYD88, XPO1, e KLHL6, rispettivamente coinvolti nel signaling cellula-cellula, nell’attivazione della cascata della MAP chinasi e nella formazione  del centro germinativo.
Questi due importati studi aprono la strada all’identificazione di nuovi meccanismi patogenetici nella LLC e allo sviluppo di nuove molecole in grado di curare la malattia.

Print Friendly, PDF & Email
×
Registrati

Iscriviti a Ematologia in Progress per ricevere la news letter e poter personalizzare la tua esperienza sul nostro sito.

×
Sponsor

CON IL CONTRIBUTO INCONDIZIONATO DI

×
Privacy & Cookie Policy

Questo sito usa i cookie. Le informazioni sulla tua navigazione non sono condivise con terze parti. Navigando nel sito accetti la politica dei cookie. Privacy Policy

  • Registrati a Ematologia in Progress per poter continuare la navigazione

    Vai al modulo di iscrizione..

    Sei già iscritto a Ematologia in Progress? Accedi ora.

    Print Friendly, PDF & Email
  • Sei già iscritto a Ematologia in Progress? Accedi ora.

    ATTENZIONE

    I contenuti di Ematologia in progress

    sono riservati ad un pubblico appartenente alla classe medica,

    specialisti in medicina, studenti di medicina e addetti ai lavori.

    Proseguendo nella navigazione auto-certifico di appartenere a una delle suddette categorie.

    Print Friendly, PDF & Email