Ematologia in Progress

a cura di A. Cuneo, G.M. Rigolin Rispetto alla visione storica che definiva la leucemia linfatica cronica (LLC) una malattia indolente da accumulo di piccoli linfociti, le conoscenze patogenetiche hanno consentito di riconoscere questa condizione come una malattia dinamica, che trae la sua origine da una ricca serie di eventi biologici e genetici primari e secondari.

2. Linfoma non Hodgkin

a cura di G. Pizzolo, M. Bonifacio

I linfomi non Hodgkin (NHL) sono patologie linfoproliferative clonali che originano dai linfociti B (80-85% dei casi), dai linfociti T (15-20%) o dai linfociti natural killer, NK (rari). I NHL rappresentano il 4-5% dei casi incidenti di neoplasia nella popolazione maschile e femminile, e sono la nona causa di morte per cancro negli uomini e la sesta nelle donne (Jemal A et al, 2008). La classificazione dei NHL si basa attualmente sui criteri proposti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO), a sua volta modellata sulla classificazione REAL del 1994. I NHL si identificano in primo luogo sulla base della cellula di origine (linfocita B, T o NK) e quindi su criteri morfologici, immunofenotipici, genetici e molecolari, integrati con le caratteristiche di presentazione clinica .

3. Leucemia acuta linfoide

a cura di S. Chiaretti, M. Ansuinelli, A. Vitale, R. Foà

La leucemia acuta linfoide (LAL) è una malattia eterogenea con aspetti clinici e biologici differenti, caratterizzata dalla proliferazione e dall’accumulo di cellule immature della linea linfoide nel midollo osseo, nel sangue periferico, nei tessuti linfoidi e non. La LAL rappresenta la neoplasia più frequente nei bambini, mentre è relativamente rara nell’età adulta. Presenta un andamento bimodale con un picco precoce tra i 2 e i 5 anni di età ed un successivo incremento oltre i 50 anni.

4. Sindromi mieloproliferative croniche

a cura di A.M. Vannucchi, P. Guglielmelli, T. Barbui

Le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) classiche bcr/abl negative comprendono la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Essenziale (TE) e la Mielofibrosi Primaria (PMF) e sono caratterizzate da espansione clonale di una cellula staminale/progenitrice emopoietica. La loro storia naturale è segnata da complicazioni trombotiche/emorragiche e da una propensione alla trasformazione in mielofibrosi secondaria (MF) e leucemia acuta (LA).

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5. Disordini del metabolismo del ferro

a cura di C. Camaschella, D. Girelli

I disordini del metabolismo del ferro comportano deficit, sovraccarico o maldistribuzione del metallo e si possono classificare in patologie ereditarie e acquisite. Molte patologie acquisite (anemia sideropenica, anemie dei disordini cronici o ACD) sono secondarie ad altre patologie. Le anemie acquisite correlate al metabolismo del ferro sono le anemie più frequenti in assoluto e comprendono tutte le forme di anemia associate a carenza di ferro o a patologie infiammatorie croniche con sregolazione immune, forme che vanno sotto il nome di anemie dei disordini cronici (o ACD).

6. Mieloma multiplo

a cura di M. Boccadoro, R. Mina

Il mieloma multiplo (MM) è una patologia neoplastica coinvolgente plasmacellule che proliferano, si espandono a livello del midollo emopoietico e sono causa delle tipiche multiple lesioni osteolitiche. Le plasmacellule monoclonali producono immunoglobuline, identiche tra loro, che migrando in modo omogeneo al quadro proteico elettroforetico formano il caratteristico picco monoclonale. Il quadro clinico del MM è caratterizzato da dolore osseo, danno renale, astenia correlata all’anemia e infezioni.

7. Piattaforme di diagnosi in ematologia

a cura di G. Zini, F. d’Alò, G. Rossi, T. Za

La diagnosi in ematologia oggi è più complessa rispetto al passato e si avvale di tecniche e innovazioni tecnologie diverse e differenziate che devono essere reciprocamente integrate nel percorso diagnostico. In presenza di un sospetto di neoplasia ematologica le indagini diagnostiche devono seguire una sequenza razionale per ottimizzare tempi e risorse al fine di soddisfare i requisiti diagnostici necessari per classificare il paziente secondo le più recenti linee guida internazionali, come attualmente sono quelle proposte dalla Classificazione WHO 2008.

8. Leucemia mieloide acuta

a cura di F. Ferrara, A. Candoni

La leucemia mieloide acuta (LAM) è una proliferazione clonale di cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da differenziazione bloccata o severamente compromessa e progressivo accumulo di cellule patologiche (blasti) in vario stadio di maturazione prevalentemente incompleta.

9. Linfoma di Hodgkin

a cura di G. Pizzolo, G. Carli

Sebbene il linfoma di Hodgkin (LH) rappresenti circa l’1% di tutte le neoplasie, le sue peculiari caratteristiche istologiche e biologiche, la presentazione clinica e i brillanti successi raggiunti dai trattamenti chemioterapici negli ultimi decenni, ne fanno un’entità unica all’interno dei disordini linfoproliferativi maligni.

10. Leucemia mieloide cronica

a cura di M. Breccia, G. Rege Cambrin, G. Saglio

La leucemia mieloide cronica (LMC) è un disordine mieloproliferativo cronico che colpisce la cellula staminale emopoietica . Clinicamente la LMC è caratterizzata nel sangue periferico da una leucocitosi di grado variabile, talora anche molto elevata, con la presenza di progenitori mieloidi immaturi quali promielociti, mielociti e metamielociti. Possono anche essere presenti piastrinosi, basofilia ed eosinofilia e, come vedremo, la percentuale di questi elementi ha un valore prognostico.

11. La piastrinopenia immune (ITP)

a cura di F. Rodeghiero

Nell’ultimo decennio si è assistito a un’esplosione di studi clinici e fisiopatologici riguardanti la Trombocitopenia Immune (Immune Thrombocytopenia, ITP). Tale forma, precedentemente denominata porpora trombocitopenica idiopatica o immune, identifica una entità nosografica caratterizzata da due elementi: piastrinopenia isolata, ovvero senza alterazioni di altri parametri ematologici all’esame emocromocitometrico e morfologico del sangue periferico, ed assenza di ogni segno o sintomo clinico che non sia direttamente correlabile alla piastrinopenia.

12. Cellule CAR-T

a cura di A. Di Rocco, M. Ansuinelli, R. Foà

Le terapie cellulari basate sull’infusione
delle CAR-T sono considerate tra le più
interessanti e innovative frontiere della medicina.
Oggi la ricerca si concentra in particolare in campo
oncologico e i risultati più significativi si sono ottenuti
nelle leucemie acute linfoblastiche a fenotipo B
(LAL- B) e nei linfomi non-Hodgkin a cellule B (LNH).
Sono inoltre in corso studi anche per altre
neoplasie ematologiche: mieloma multiplo,
leucemia linfatica cronica e leucemia mieloide acuta

13. Le malattie rare

a cura di F. Giona, M. Santopietro

Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Nel programma di azione per la lotta alle malattie rare, la Commissione UE ha definito rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 1 su 2.000.

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