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Le malattie rare

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A cura di: Fiorina Giona

Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Nel programma di azione per la lotta alle malattie rare, la Commissione UE ha definito rare quelle patologie la cui incidenza  non è superiore a 1 su 2.000.  Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; inoltre, esistono molte malattie che possiedono varianti rare. Le MR, oltre ad essere numerose, sono molto eterogenee fra loro sia nell’eziopatogenesi sia nelle manifestazioni sintomatologiche. Sono tuttavia accomunate da una caratteristica estremamente importante dal punto di vista sociosanitario: la bassa prevalenza nella popolazione a cui spesso si associa (o ne può essere conseguenza) la difficoltà sia nell’effettuare una rapida e corretta diagnosi che nel trovare un’adeguata terapia e l’andamento fatale o cronico e invalidante. Tuttavia, nonostante queste patologie siano considerate rare poiché colpiscono “solo” 5 individui su 10.000 abitanti, è sicuramente elevato il numero di persone affetto dalle stesse. A causa, infatti, dell’alto numero di malattie rare differenti fino ad ora individuate, sono ben 24 milioni in Europa e oltre 2 milioni in Italia, le persone colpite da queste patologie, senza contare i familiari coinvolti.

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