A cura di:

Gina Zini

Professore Associato in Ematologia, Università Cattolica del S. Cuore, Roma

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A partire dal 2021 (Dimopoulos MA et al, 2021) la ricerca delle alterazioni FISH associate ad alto rischio viene considerata obbligatoria per la stratificazione del rischio alla diagnosi nei pazienti con mieloma multiplo (MM) (Tabella I). Vengono considerate ad alto rischio citogenetico le traslocazioni t(4;14) e t(14;16) e la delezione del braccio corto del cromosoma 17 (Tabella II) (Palumbo A et al, 2015).

Tabella I: Linee guida EHA-ESMO per le indagini da effettuare durante la diagnosi, il trattamento e il follow up del mieloma multiplo.

Tabella II: R-ISS nel mieloma multiplo

Viene consigliata comunque anche la ricerca della traslocazione t(11;14), di per sé non associata a prognosi sfavorevole, ma che potenzialmente potrebbe beneficiare di un trattamento farmacologico specifico (venetoclax).

Negli ultimi anni, un ruolo sempre maggiore nell’attribuire una prognosi sfavorevole viene attribuita alla presenza di più segnali per il segmento 1q21 (“gain” in caso di 3 segnali per il segmento, “amplification” per la presenza di 4 o più segnali, segnalata come a prognosi ancor più sfavorevole) (Tabella III) (D’Agostino M et al, 2022).

Tabella III: R2-ISS nel mieloma multiplo.

Tutte le linee guida comunque consigliano di effettuare l’analisi FISH dopo arrichimento del campione mediante immunoselezione (con biglie immunomagnetiche, e.g.) per CD138.

BIBLIOGRAFIA

• D’Agostino M, Cairns DA, Lahuerta JJ, et al. Second Revision of the International Staging System (R2-ISS) for Overall Survival in Multiple Myeloma: A European Myeloma Network (EMN) Report Within the HARMONY Project. J Clin Oncol. 2022;40:3406-3418.
• Dimopoulos MA, Moreau P, Terpos E, et al. Multiple Myeloma: EHA-ESMO Clinical Practice Guidelines for Diagnosis, Treatment and Follow-up. Hemasphere. 2021;5:e528.
• Palumbo A, Avet-Loiseau H, Oliva S, et al. Revised International Staging System for Multiple Myeloma: A Report From International Myeloma Working Group. J Clin Oncol. 2015;33:2863-9.