Ofatumumab efficace nella LLC resistente al rituximab
4 novembre 2013
Clinical news from ASH 2011: Leucemia mieloide acuta
4 novembre 2013

Genetica della LLC, dei linfomi e della LMA

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Novità dall’ASH 2011, San Diego (USA)
I giorni 10-13 dicembre, a San Diego (USA), si è svolto il 53° Congresso della American Society of Hematology (ASH), uno degli eventi scientifici più importanti per la comunità ematologica mondiale che ogni anno raduna oltre 20.000 partecipanti da tutto il mondo. Il programma scientifico del Congresso prevede ogni anno la presentazione delle più importanti scoperte della ricerca ematologica.
Quest’anno, nell’ambito del programma scientifico del Congresso, i gruppi coordinati dal prof. Robin Foà, della Università “Sapienza” di Roma, dal prof. Brunangelo Falini, della Università di Perugia, dal prof. Stefano Pileri della Università di Bologna, e dal prof. Gianluca Gaidano della Università degli Studi del Piemonte Orientale di Novara, hanno presentato nuovi dati in tema di genetica della leucemia linfatica cronica, dei linfomi e della leucemia acuta mieloide, la cui acquisizione è stata resa possibile grazie al sostegno del Programma Oncologia Clinica Molecolare 5 per mille della Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC).
Nell’ambito delle sessioni orali dedicate alla biologia della leucemia linfatica cronica, Davide Rossi, dell’Ematologia dell’Università degli Studi del Piemonte Orientale di Novara, ha presentato i risultati di tre studi (Abs. 283, 464, 466) che hanno identificato una serie di nuovi meccanismi molecolari di chemiorefrattarietà in questa forma di leucemia, tra cui le mutazioni dei geni NOTCH1, SF3B1 e BIRC3. La scoperta delle mutazioni di NOTCH1, SF3B1 e BIRC3 nelle forme chemiorefrattarie di leucemia linfatica cronica non fornisce soltanto nuove informazioni sulla biologia della malattia, ma identifica anche: i) marcatori molecolari potenzialmente utili per la identificazione precoce dei casi di leucemia linfatica cronica ad alto rischio; e ii) possibili bersagli terapeutici nel contesto di una malattia, quale la leucemia linfatica cronica chemiorefrattaria, caratterizzata da prognosi estremamente sfavorevole e per la quale oggi gli armamentari terapeutici sono limitati.
Nell’ambito delle sessioni orali dedicate alla biologia dei linfomi, Davide Rossi ha presentato anche i risultati di una ricerca sulla genetica del linfoma marginale splenico (Abs. 264). La ricerca ha portato alla scoperta di molteplici nuove lesioni molecolari a carico dei geni della via di segnalazione di NF-kB, permettendo di chiarire le basi genetiche di una malattia la cui patogenesi fino ad oggi era rimasta orfana di lesioni di geni.
I risultati di questi studi sulla leucemia linfatica cronica e sul linfoma marginale splenico, oltre essere stati oggetto di presentazione in occasione del Congresso, sono stati anche pubblicati su Blood, la principale rivista della comunità ematologica mondiale.
Sempre nell’ambito delle sessioni orali dedicate alla biologia dei linfomi, Pier Paolo Piccaluga, della Università di Bologna, ha presentato i risultati di una ricerca che ha chiarito il ruolo dei micro-RNA nella biologia dei linfomi derivati dai linfociti T (Abs. 773), un sottogruppo di linfomi che, seppur raro nei paesi occidentali, si associa ad una prognosi estremamente sfavorevole. Oltre che disegnare un nuovo scenario biologico per i linfomi T, il dato ha anche una rilevanza clinica per il disegno di studi clinici in questa malattia ancora oggi incurabile nella maggior parte dei pazienti, in quanto identifica dei percorsi molecolari per i quali sono già oggi disponibili farmaci.
Nell’ambito delle sessioni orali dedicate alle leucemie acute, Brunangelo Falini, della Università di Perugia, ha presentato i risultati di una ricerca che ha identificato le mutazioni del gene BCOR nella leucemia acuta mieloide a cariotipo normale (Abs. 71). La patogenesi della leucemia acuta mieloide a cariotipo normale, che rappresenta circa il 60% di tutte le leucemie acute mieloidi, è nella maggior parte dei casi ancora sconosciuta. La leucemia acuta mieloide a cariotipo normale ha inoltre un decorso clinico estremamente variabile che può essere previsto, almeno in parte, utilizzando le lesioni molecolari presenti nel clone tumorale come biomarcatori di prognosi. I risultati di questo studio, comparsi recentemente su Blood, aprono un nuovo capitolo nella diagnosi molecolare di questa forma di leucemia e forniscono un nuovo biomarcatore per la identificazione precoce dei casi di leucemia acuta mieloide a cariotipo normale con prognosi sfavorevole.
Davide Rossi, M.D., Ph.D
Abstracts:
283. Mutations of NOTCH1 Are An Independent Predictor of Survival in Chronic Lymphocytic Leukemia. Davide Rossi1, Silvia Rasi1*, Giulia Fabbri2*, Valeria Spina1*, Marco Fangazio1*, Francesco Forconi3*, Roberto Marasca4, Luca Laurenti5*, Alessio Bruscaggin1*, Michaela Cerri1*, Sara Monti1*, Stefania Cresta1*, Rosella Famà1*, Lorenzo De Paoli1*, Pietro Bulian6*, Valter Gattei6*, Anna Guarini7*, Silvia Deaglio8, Daniela Capello1*, Raul Rabadan9*, Laura Pasqualucci, MD2, Riccardo Dalla-Favera2, Robin Foà7 and Gianluca Gaidano1*
   http://ash.confex.com/ash/2011/webprogram/Paper43687.html

464. Mutations of the SF3B1 splicing Factor in Chronic Lymphocytic Leukemia: Association with Progression and Fludarabine-Refractoriness. Davide Rossi1, Alessio Bruscaggin1*, Valeria Spina1*, Silvia Rasi1*, Hossein Khiabanian2*, Monica Messina3*, Marco Fangazio1*, Tiziana Vaisitti4*, Anna Guarini5*, Ilaria Del Giudice5*, Michaela Cerri1*, Stefania Cresta1*, Clara Deambrogi1*, Ernesto Gargiulo1*, Valter Gattei6*, Francesco Forconi7*, Francesco Bertoni8*, Silvia Deaglio4, Raul Rabadan2*, Laura Pasqualucci, MD3, Robin Foà5*, Riccardo Dalla-Favera3 and Gianluca Gaidano1*
   http://ash.confex.com/ash/2011/webprogram/Paper44704.html

466. Disruption of BIRC3 associates with Fludarabine Chemorefractoriness in TP53 Wild Type Chronic Lymphocytic Leukemia. Marco Fangazio1*, Silvia Rasi1*, Tiziana Vaisitti2*, Sara Monti1*, Stefania Cresta1*, Alessio Bruscaggin1*, Valeria Spina1*, Francesco Forconi3*, Sabina Chiaretti4*, Anna Guarini4*, Silvia Deaglio2, Robin Foà5*, Gianluca Gaidano1* and Davide Rossi1
   http://ash.confex.com/ash/2011/webprogram/Paper43655.html

264. Alteration of BIRC3 and Multiple Other NF-κB Pathway Genes in Splenic Marginal Zone Lymphoma. Davide Rossi1, Silvia Deaglio2, David Dominguez-Sola3*, Silvia Rasi1*, Tiziana Vaisitti2*, Claudio Agostinelli, M.D., Ph.D.4*, Valeria Spina1*, Alessio Bruscaggin1*, Sara Monti1*, Michaela Cerri1*, Stefania Cresta1*, Marco Fangazio1*, Luca Arcaini5*, Marco Lucioni6*, Roberto Marasca7, Catherine Thieblemont, MD8, Daniela Capello1*, Fabio Facchetti9*, Ivo Kwee10*, Stefano A. Pileri, M.D.4*, Robin Foà11, Francesco Bertoni10*, Riccardo Dalla-Favera3, Laura Pasqualucci, MD3 and Gianluca Gaidano1*
   http://ash.confex.com/ash/2011/webprogram/Paper43606.html

773. Identification of Differentially Expressed miRNAs in Peripheral t-Cell Lymphomas. Pier Paolo Piccaluga Sr., MD, PhD1, Maria Antonella Laginestra, BS2*, Maura Rossi, PhD2*, Antonio De Leo, MD2*, Davide Gibellini, MD2*, Anna Gazzola2*, Maria Rosaria Sapienza, PhD2*, Claudio Agostinelli, M.D., Ph.D.3* and Stefano Pileri,

    http://ash.confex.com/ash/2011/webprogram/Paper39054.html

71. Whole-Exome Sequencing Identifies Recurrent Mutations of BCOR in Acute Myeloid Leukemia with Normal Karyotype
Brunangelo Falini, MD1*, Vera Grossmann, MSc2*, Enrico Tiacci, MD1*, Antony Holmes3*, Alexander Kohlmann, PhD2, Maria Paola Martelli, MD1*, Wolfgang Kern, MD2, Ariele Spanhol-Rosseto, PhD1*, Vladimir Trifonov, PhD3*, Susanne Schnittger, PhD2, Claudia Haferlach, MD2, Renato Bassan, MD4*, Victoria A Wells5*, Orietta Spinelli, PhD4*, Laurent Farinelli6*, Alessandro Rambaldi4, Laura Pasqualucci, MD7, Raul Rabadan8* and Torsten Haferlach, MD2
   http://ash.confex.com/ash/2011/webprogram/Paper39690.html

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