Clara Camaschella

EDUCAZIONE:

Data di nascita: 5/5/48

• Laurea in Medicina e Chirurgia (1973, Università di Torino)
• Specializzazione in Medicina Interna (1979, Università di Torino)
• Specializzazione in Ematologia (1982, Università di Pavia)

 PROFESSIONE:

• 1974/1975: Borsista ministeriale presso l’Università degli Studi di Torino
• 1977/1980: Assistente Universitario incaricato di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Torino
• 1980/1992: Ricercatore Universitario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Torino
• 1986/1994: Ricercatore Associato presso il CNR – Torino
• 1992/2000: Professore Associato di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Torino
• 2000/2004: Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Torino  e Responsabile dell’Unità Semplice “Anemie e Coagulopatie” presso l’Ospedale San Luigi di Orbassano (TO)
• Ott. 2004: Professore Ordinario di Medicina Interna presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e Responsabile del Programma Strategico “Ematologia non Oncologica” presso l’IRCCS San Raffaele, Milano
• Gen. 2009: Responsabile dell’Unita “Regolazione del Metabolismo del Ferro” presso la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare dell’IRCCS San Raffaele, Milano

AREE DI INTERESSE:

Da lungo tempo il mio principale interesse scientifico è relativo allo studio della fisiopatologia dell’eritropoiesi e dei disordini del metabolismo del ferro. Per quanto riguarda l’ambito clinico ematologico il mio interesse principale è stato rappresentato dalle anemie, in particolare le emoglobinopatie e le forme rare di anemie ereditarie correlate al metabolismo del ferro.

Il mio interesse di ricerca inizialmente si è rivolto alla caratterizzazione dei difetti molecolari delle beta-talassemie e della persistenza ereditaria di emoglobina fetale in Italia, oltre che della tematica dello switching dell’emoglobina. Il mio interesse successivo si è rivolto allo studio del metabolismo del ferro, in particolare dei difetti molecolari dell’emocromatosi ereditaria, di altri disordini genetici del ferro e della patogenesi molecolare del sovraccarico di ferro congenito ed acquisito. La mia attività di ricerca è in particolare focalizzata sulla caratterizzazione della funzione delle proteine coinvolte nella regolazione dell’ormone regolatorio del ferro, epcidina e sullo studio nell’uomo ed in modelli murini di nuove forme genetiche di carenza di ferro (IRIDA).

 PREMI E INCARICHI:

• 2003: Premio Marcel Simon dell’International Society of Iron Disorders per la ricerca sull’emocromatosi
• 2003-2012: Membro del Comitato Scientifico della Fondazione per le Biotecnologie di Torino
• 2004-2006: Membro del Comitato Scientifico Iron and Heme della American Society of Hematology (ASH)
• 2005-2006: Chair del Comitato Scientifico Iron and Heme della American Society of Hematology (ASH)
• 2006-2010: Membro del Board Editoriale di BLOOD
• 2007-2011: Membro del Board dell’European Hematology Association (EHA)
• 2008-2010: Membro dell’Advisory Board dell’INSERM, Toulouse, France
• 2008-2011: Associate Editor di Haematologica per il settore “red cells and iron”
• 2009-2011: President Elect dell’International Bioiron Society (IBIS)

PUBBLICAZIONI SELEZIONATE

• Roetto A, Di Cunto F, Pellegrino RM, Hirsch E, Azzolino O, Bondi A, Defilippi I, Carturan S, Miniscalco B, Riondato F, Cilloni D, Silengo L, Altruda F, Camaschella C§, Saglio G§. Comparison of 3 Tfr2-deficient murine models suggests distinct functions for Tfr2-alpha and Tfr2-beta isoforms in different tissues. Blood 2010 Apr;115(16):3382-9. §Joint Authors.
• De Falco L, Totaro F, Nai A, Pagani A, Girelli D, Silvestri L, Piscopo C, Campostrini N, Dufour C, Al Manjomi F, Minkov M, Van Vuurden DG, Feliu A, Kattamis A, Camaschella C, Iolascon A. Novel TMPRSS6 mutations associated with iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA). Hum Mutat. 2010 May;31(5):E1390-405.
• Hentze MW, Muckenthaler MU, Galy B, Camaschella C. Two to tango: regulation of Mammalian iron metabolism. Cell 2010 Jul;142(1):24-38.
• Forejtnikovà H, Vieillevoye M, Zermati Y, Lambert M, Pellegrino RM, Guihard S, Gaudry M, Camaschella C, Lacombe C, Roetto A, Mayeux P, Verdier F. Transferrin receptor 2 is a component of the erythropoietin receptor complex and is required for efficient erythropoiesis. Blood 2010 Dec;116(24):5357-67.
• Girelli D, Trombini P, Busti F, Campostrini N, Sandri M, Pelucchi S, Westerman M, Ganz T, Nemeth E, Piperno A, Camaschella C. A time course of hepcidin response to iron challenge in patients with HFE and TFR2 hemochromatosis. Haematologica 2011 Apr;96(4):500-6.
• Pagani A, Nai A, Corna G, Bosurgi L, Rovere-Querini P, Camaschella C and Silvestri L. Low hepcidin accounts for the proinflammatory status associated with iron deficiency. Blood 2011 Jul 21;118(3):736-46.
• Traglia M, Girelli D, Biino G, Campostrini N, Corbella M, Sala C, Masciullo C, Viganò F, Buetti I, Pistis G, Cocca M, Camaschella C, Toniolo D. Association of HFE and TMPRSS6 genetic variants with iron and erythrocyte parameters is only in part dependent on serum hepcidin concentrations. J Med Genet. 2011 Sep;48(9):629-34.
• Nai A, Pagani A, Silvestri L, Campostrini N, Corbella M, Girelli D, Traglia M, Toniolo D, Camaschella C. TMPRSS6 rs855791 modulates hepcidin transcription in vitro and serum hepcidin levels in normal individuals. Blood. 2011 Oct 20;118(16):4459-62.
• Nai A, Pagani A, Mandelli G, Lidonnici MR, Silvestri L, Ferrari G, Camaschella C. Deletion of TMPRSS6 attenuates the phenotype in a mouse model of beta-thalassemia. Blood. 2012 May 24;119(21):5021-9.
• Campanella A, Santambrogio P, Fontana F, Frenquelli M, Cenci S, Marcatti M, Sitia R, Tonon G, Camaschella C. Iron increases the susceptibility of multiple myeloma cells to bortezomib. Haematologica. DOI: 103324Haematol 2012,074872.
• Camaschella C. How I manage patients with atypical microcytic anaemia. Br J Haematol. 2013 Jan;160(1):12-24
•  Martinelli N, Traglia M, Campostrini N, Biino G, Corbella M, Sala C, Busti F, Masciullo C, Manna D, Previtali S, Castagna A, Pistis G, Olivieri O, Toniolo D, Camaschella C, Girelli D. Increased serum hepcidin levels in subjects with the metabolic syndrome: a population study. PLoS One. 2012;7(10):e48250. 13. Camaschella C. Clinical Implication of Basic Science: “Treating iron overload”. NEJM, 2013 in press.