Anomalie cromosomiche nel mieloma multiplo: non tutte le trisomie sono uguali

Nei pazienti con Mieloma Multiplo (MM), la prognosi risulta largamente dipendente dalla presenza di anomalie cromosomiche, con la del(17p) e la t(4;14) che rappresentano le principali alterazioni associate con un peggiore outcome. Tuttavia, anche nell’ambito di questi pazienti ad alto rischio, l’andamento della malattia non è uniforme e alcuni pazienti con del(17p) o t(4;14) possono presentare una lunga sopravvivenza.

Partendo dall’ipotesi che questa migliore prognosi, nei pazienti portatori di anomalie cromosomiche ad alto rischio, potesse derivare dalla concomitante presenza di alterazioni cromosomiche “positive”, uno studio pubblicato su Blood (Chretien ML et al. Blood 2015; 126:2713-9) ha analizzato una serie di 965 pazienti con MM [inclusi 168 casi con t(4;14) e 126 con del(17p)] per la presenza di iperploidie, utilizzando una metodica di SNP (single-nucleotide polymorphism) array. Nel complesso, 3 trisomie erano in grado di modulare la sopravvivenza globale (OS): le trisomie 3 e 5 inducendo un significativo miglioramento, la trisomia 21 peggiorando invece la OS. Solo la trisomia del cromosoma 3 era invece associata con una migliore sopravvvivenza libera da progressione (PFS). Il dato interessante era che le trisomie 3 e/o 5 sembravano in grado di superare la peggiore prognosi indotta dalla presenza della t(4;14).

La stratificazione dei pazienti con emopatie maligne sulla base delle alterazioni genetiche presenti ha rappresentato il grande passo in avanti degli ultimi anni. Questi dati, potenzialmente importanti per la valutazione prognostica di routine dei pazienti con MM, e che dimostrano come alcuni pazienti classificati ad alto rischio potrebbero in realtà essere a rischio standard, ci ricordano che il cammino è appena iniziato.

Fonte: Blood (www.bloodjournal.org)

PubMed link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26516228