a cura di G. Pizzolo, M. Bonifacio

I linfomi non-Hodgkin (NHL) sono patologie linfoproliferative clonali che originano dai linfociti B (80-85% dei casi), dai linfociti T (15-20%) o dai linfociti natural killer, NK (rari). I NHL rappresentano il 4-5% dei casi incidenti di neoplasia nella popolazione maschile e femminile, e sono la nona causa di morte per cancro negli uomini e la sesta nelle donne (Jemal A et al, 2008). La classificazione dei NHL si basa attualmente sui criteri proposti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO), a sua volta modellata sulla classificazione REAL del 1994. I NHL si identificano in primo luogo sulla base della cellula di origine (linfocita B, T o NK) e quindi su criteri morfologici, immunofenotipici, genetici e molecolari, integrati con le caratteristiche di presentazione clinica .

a cura di R. Foà, A. Vitale

La leucemia acuta linfoide (LAL) è una malattia eterogenea con aspetti clinici e biologici differenti, caratterizzata dalla proliferazione e dall’accumulo di cellule immature della linea linfoide nel midollo osseo, nel sangue periferico, nei tessuti linfoidi e non. La LAL rappresenta la neoplasia più frequente nei bambini, mentre è relativamente rara nell’età adulta. Presenta un andamento bimodale con un picco precoce tra i 2 e i 5 anni di età ed un successivo incremento oltre i 50 anni.

a cura di T. Barbui, A. M. Vannucchi

Le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) classiche bcr/abl negative comprendono la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Essenziale (TE) e la Mielofibrosi Primaria (PMF) e sono caratterizzate da espansione clonale di una cellula staminale/progenitrice emopoietica. La loro storia naturale è segnata da complicazioni trombotiche/emorragiche e da una propensione alla trasformazione in mielofibrosi secondaria (MF) e leucemia acuta (LA).

a cura di C. Camaschella

I disordini del metabolismo del ferro comportano deficit, sovraccarico o maldistribuzione del metallo e si possono classificare in patologie ereditarie e acquisite. Molte patologie acquisite (anemia sideropenica, anemie dei disordini cronici o ACD) sono secondarie ad altre patologie. Le anemie acquisite correlate al metabolismo del ferro sono le anemie più frequenti in assoluto e comprendono tutte le forme di anemia associate a carenza di ferro o a patologie infiammatorie croniche con sregolazione immune, forme che vanno sotto il nome di anemie dei disordini cronici (o ACD).

a cura di M. Boccadoro, R. Mina

Il mieloma multiplo (MM) è una patologia neoplastica coinvolgente plasmacellule che proliferano, si espandono a livello del midollo emopoietico e sono causa delle tipiche multiple lesioni osteolitiche. Le plasmacellule monoclonali producono immunoglobuline, identiche tra loro, che migrando in modo omogeneo al quadro proteico elettroforetico formano il caratteristico picco monoclonale. Il quadro clinico del MM è caratterizzato da dolore osseo, danno renale, astenia correlata all’anemia e infezioni.

a cura di G. Zini, F. d’Alò, G. Rossi, T. Za

La diagnosi in ematologia oggi è più complessa rispetto al passato e si avvale di tecniche e innovazioni tecnologie diverse e differenziate che devono essere reciprocamente integrate nel percorso diagnostico. In presenza di un sospetto di neoplasia ematologica le indagini diagnostiche devono seguire una sequenza razionale per ottimizzare tempi e risorse al fine di soddisfare i requisiti diagnostici necessari per classificare il paziente secondo le più recenti linee guida internazionali, come attualmente sono quelle proposte dalla Classificazione WHO 2008.

a cura di F. Ferrara

La leucemia mieloide acuta (LAM) è una proliferazione clonale di cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da differenziazione bloccata o severamente compromessa e progressivo accumulo di cellule patologiche (blasti) in vario stadio di maturazione prevalentemente incompleta.

a cura di G. Pizzolo, G. Carli

Sebbene il linfoma di Hodgkin (LH) rappresenti circa l’1% di tutte le neoplasie, le sue peculiari caratteristiche istologiche e biologiche, la presentazione clinica e i brillanti successi raggiunti dai trattamenti chemioterapici negli ultimi decenni, ne fanno un’entità unica all’interno dei disordini linfoproliferativi maligni.

a cura di G. Saglio, D. Cilloni

La leucemia mieloide cronica (LMC) è un disordine mieloproliferativo cronico che colpisce la cellula staminale emopoietica . Clinicamente la LMC è caratterizzata nel sangue periferico da una leucocitosi di grado variabile, talora anche molto elevata, con la presenza di progenitori mieloidi immaturi quali promielociti, mielociti e metamielociti. Possono anche essere presenti piastrinosi, basofilia ed eosinofilia e, come vedremo, la percentuale di questi elementi ha un valore prognostico.

a cura di F. Rodeghiero

Nell’ultimo decennio si è assistito a un’esplosione di studi clinici e fisiopatologici riguardanti la Trombocitopenia Immune (Immune Thrombocytopenia, ITP). Tale forma, precedentemente denominata porpora trombocitopenica idiopatica o immune, identifica una entità nosografica caratterizzata da due elementi: piastrinopenia isolata, ovvero senza alterazioni di altri parametri ematologici all’esame emocromocitometrico e morfologico del sangue periferico, ed assenza di ogni segno o sintomo clinico che non sia direttamente correlabile alla piastrinopenia.

a cura di F. Giona, M. Santopietro

Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Nel programma di azione per la lotta alle malattie rare, la Commissione UE ha definito rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 1 su 2.000.