Tag Archives: malattie rare

Le malattie rare

A cura di: Fiorina Giona, Michelina Santopietro

Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla ...

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Malattie Rare – Fiorina Giona

Il prof. Robin Foà introduce la Dott.ssa Fiorina Giona intervistata nell’ambito delle Malattie Rare in particolare la Malattia di Gaucher.

 

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Malattie Rare al Policlinico Umberto I

Roma, 19 aprile 2016

L’Aula Magna della Clinica Ortopedica dell’Università “Sapienza” di Roma ospiterà, nella giornata di martedì 19 aprile 2016, il convegno dal titolo «Malattie Rare al Policlinico Umberto I – Il Ruolo della “Sapienza”...

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Malattia di Gaucher

A cura di: Fiorina Giona, Michelina Santopietro

La Malattia di Gaucher (MG) è una delle più comuni patologie da accumulo lisosomiale, causata da un difetto del gene che codifica l’enzima β-glucocerebrosidasi (GBA) (Brady RO et al, 1966). La ...

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